El Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid en colaboración con la Fundación Sener, se embarcó en el desarrollo de una herramienta basada en inteligencia artificial (IA) a través de su Unidad de Cáncer Hereditario, con el objetivo de identificar el riesgo de cáncer.
Ambas instituciones trabajarán en el diseño a partir de información anónima de 10.000 árboles genealógicos familiares que abarquen tres o más generaciones, así como datos clínicos individuales. Esta información incluye datos como edades de diagnóstico, presencia y tipología de tumores o patologías benignas relevantes.
Los avances en la comprensión de los mecanismos moleculares del cáncer han revelado genes cuya alteración funcional aumenta el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades malignas, lo cual representa un avance significativo y un desafío en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los tumores.
Esta herramienta representa un avance significativo en la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer hereditario, que afecta entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de cáncer.
En este sentido, el propósito de esta nueva herramienta es asistir a los clínicos en la toma de decisiones al estimar el riesgo de que un individuo presente una susceptibilidad genética hereditaria al cáncer. A diferencia de otras pruebas médicas, los estudios genéticos de ADN germinal pueden predecir el desarrollo futuro de enfermedades, mejorar el diagnóstico temprano y la prevención, y también son relevantes no solo para el individuo evaluado, sino también para sus familiares. Actualmente, solo una de cada 10 personas que se someten a estudios genéticos según los métodos convencionales muestra una alteración en sus genes.
“La inteligencia artificial proporciona herramientas de análisis de datos que nos pueden facilitar el proceso de toma de decisiones en la práctica clínica y en concreto, en la Unidad de Cáncer Familiar, nos permitirá seleccionar de manera más precisa a las familias y personas candidatas a realizarse un estudio genético para identificar su riesgo hereditario de cáncer”, explicó Carmen Guillén Ponce, jefa de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Ramón y Cajal.
La especialista también indicó que esto tiene implicaciones muy importantes en cuanto a su seguimiento para la detección precoz del cáncer, sus tratamientos, si precisan, y su descendencia. “Nuestro propósito es proporcionar una atención sanitaria excelente y humana, centrada en la persona, pacientes y familiares, y para conseguirlo buscamos la transferencia del conocimiento al bienestar de los pacientes y de la sociedad, por medio de la prevención, investigación e innovación”, aseguró.
Siguiendo esta misma línea, el responsable del proyecto en Sener, Daniel Martínez, subrayó que “la capacidad de analizar todos los datos familiares y clínicos en conjunto, gracias a la aplicación de técnicas de inteligencia artificial, permitirá desarrollar una herramienta analítica de gran utilidad para los clínicos que interpretan el genograma del individuo y seleccionan de manera más eficiente a los candidatos para estudios genéticos en línea germinal. Nos complace poner el conocimiento de nuestros ingenieros e ingenieras al servicio de los clínicos, con el fin de mejorar significativamente su labor y, en última instancia, contribuir al bienestar de las personas y sus familias”.
