Una de las afecciones más crueles y devastadoras, la enfermedad de Huntington, fue tratada con éxito por primera vez, según informó un equipo de médicos. Esta afección es hereditaria y es conocida por destruir implacablemente las células cerebrales y se asemeja a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad de la motoneurona.

El avance, logrado por investigadores del University College de Londres (UCL), liderados por la profesora Sarah Tabrizi, permitió ralentizar el deterioro neurológico en un 75 %. Lo que antes ocurría en un año, ahora tardaría hasta cuatro.

La terapia génica fue aplicada en 29 pacientes mediante una neurocirugía de 12 a 18 horas, usando un virus modificado que entrega ADN terapéutico en regiones clave del cerebro. Las células, al recibir este ADN, producen microARN que desactiva las instrucciones para fabricar la proteína huntingtina mutante.

El objetivo del tratamiento es reducir los niveles de esta proteína tóxica de forma permanente, con una sola dosis. La terapia utiliza medicina genética de vanguardia que combina la terapia génica y las tecnologías de silenciamiento génico.

A continuación, el virus actúa como un cartero microscópico, entregando el nuevo fragmento de ADN dentro de las células cerebrales, donde se activa. Esto convierte a las neuronas en una fábrica para producir la terapia que evita su propia muerte. Las células producen un pequeño fragmento de material genético (llamado microARN) que está diseñado para interceptar y desactivar las instrucciones (llamadas ARN mensajero) que envían las células desde su ADN para construir la huntingtina mutante. Esto da como resultado niveles más bajos de huntingtina mutante en el cerebro.

Es probable que el tratamiento sea muy costoso. Sin embargo, se trata de un momento de verdadera esperanza para una enfermedad que afecta a personas en la flor de la vida y devasta a las familias.

La enfermedad de Huntington está causada por un error en una parte de nuestro ADN llamada gen huntingtina. Si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, hay un 50 % de probabilidades de que heredes el gen alterado y, con el tiempo, también desarrolles la enfermedad. Esta mutación convierte una proteína normal necesaria en el cerebro, llamada proteína huntingtina, en un asesino de neuronas.

El ensayo clínico, mostró que tres años después de la intervención, el declive neurológico se redujo a una cuarta parte de lo habitual. La medición combinó evaluaciones de función cognitiva, habilidades motoras y capacidad para desenvolverse en la vida diaria.

Además, se observaron niveles más bajos de neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo —un marcador biológico clave de la muerte de neuronas—. En un escenario sin tratamiento, esos niveles habrían aumentado en un 30 %, pero en realidad se redujeron.

El neurólogo Ed Wild, parte del equipo investigador, destacó el impacto emocional de los hallazgos: “Es muy difícil expresar con palabras la emoción que sentimos. Había muchas posibilidades de que nunca viéramos un resultado como este”, dijo, conmovido.

Aunque el tratamiento es prometedor, no está exento de desafíos. Algunos pacientes desarrollaron inflamación cerebral tras la cirugía, lo que provocó síntomas como dolores de cabeza y confusión, pero todos se resolvieron con esteroides o de forma espontánea. En general, el procedimiento fue considerado seguro y bien tolerado.

Una de las grandes ventajas de esta terapia es que podría ser efectiva de por vida, ya que las neuronas, a diferencia de otros tejidos del cuerpo, no se regeneran constantemente. Esto significa que una sola aplicación podría ser suficiente para mantener a raya la enfermedad durante décadas.

Sin embargo, la complejidad del tratamiento y su probable alto costo representan una barrera para su acceso masivo. Aún no se ha determinado un precio oficial, pero como ocurre con otras terapias génicas, se anticipa que será costoso.

Más allá de este ensayo, el equipo ya trabaja en una nueva etapa: aplicar el tratamiento a personas que aún no presentan síntomas, pero que han heredado el gen defectuoso. La profesora Tabrizi adelantó que se planea iniciar el primer ensayo de prevención en pacientes con Huntington en etapa cero, con el objetivo de retrasar o incluso evitar el inicio de los síntomas.

La enfermedad de Huntington, causada por una mutación genética, afecta a miles de personas en el mundo. Si uno de los padres tiene el gen, hay un 50 % de probabilidades de heredarla.

Este tratamiento representa un antes y un después para los pacientes. “Estamos abriendo la puerta a una nueva era de terapias para enfermedades neurodegenerativas”, afirmó Tabrizi.

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